Reconhecimento facial e IA podem ser usados para identificar doenças genéticas raras

Um exame de reconhecimento facial utilizando a inteligência artificial pode se tornar parte de um exame médico padrão em um futuro não muito distante. Pesquisadores mostraram como os algoritmos podem ajudar a identificar características faciais ligadas a doenças genéticas, potencialmente acelerando diagnósticos clínicos.

Em um estudo publicado este mês na revista Nature Medicine (em inglês), a empresa norte-americana FDNA publicou novos testes de seu software, o DeepGestalt. Assim como o software de reconhecimento facial regular, a empresa treinou seus algoritmos analisando um conjunto de dados de faces. A FDNA coletou mais de 17.000 imagens cobrindo 200 diferentes síndromes usando um aplicativo de smartphone desenvolvido por ela chamado Face2Gene.

Em dois primeiros testes, o DeepGestalt foi usado para procurar distúrbios específicos: síndrome de Cornélia de Lange e síndrome de Angelman. Ambas são condições complexas que afetam o desenvolvimento intelectual e a mobilidade. Eles também têm características faciais distintas, como sobrancelhas arqueadas que se encontram no meio, na síndrome de Cornélia de Lange, e pele e cabelo excepcionalmente claros para a síndrome de Angelman.

Quando encarregado de distinguir entre as imagens de pacientes com uma ou outra síndrome, o DeepGestalt foi mais de 90 por cento preciso, superando os médicos especialistas, que eram cerca de 70 por cento precisos em testes semelhantes. Quando testado em 502 imagens mostrando indivíduos com 92 síndromes diferentes, o DeepGestalt identificou a condição alvo em sua suposição de 10 diagnósticos possíveis em mais de 90% do tempo.

Em um experimento mais desafiador, foi mostrado ao algoritmo imagens de indivíduos com síndrome de Noonan, e solicitado para identificar qual das cinco mutações genéticas específicas pode ter causado isso. Aqui, o software era um pouco menos preciso, com uma taxa de acerto de 64%, mas ainda assim teve um desempenho muito melhor do que a taxa de 20% que alguém adivinharia.

No entanto, os especialistas dizem que esses tipos de testes algorítmicos não são uma solução para identificar distúrbios genéticos raros. No caso de detectar mutações genéticas específicas, o Dr. Bruce Gelb, professor da Escola de Medicina Icahn, no Monte Sinai, e especialista em síndrome de Noonan, disse ao Stat News que a resposta definitiva de um teste genético seria mais útil.

Ainda assim, Gelb disse que os algoritmos são “impressionantes” e também observou que o DeepGestalt foi desenvolvido e testado em um conjunto limitado de dados de crianças razoavelmente pequenas, e pode ter dificuldades para identificar distúrbios em indivíduos mais velhos, onde as características faciais se tornam menos distintas. A pesquisa de terceiros das ferramentas da FDNA também sugeriu um viés racial: os algoritmos são muito mais eficazes em rostos caucasianos do que africanos.

A FDNA parece ciente dessas deficiências, e a pesquisa da empresa refere-se ao potencial do DeepGestalt como “uma ferramenta de referência” – algo que, como outros softwares baseados em IA, ajudaria, e não substituiria, diagnósticos humanos.

Christoffer Nellåker, um especialista na área da Universidade de Oxford, expressou sobre este julgamento, dizendo à New Scientist: “O valor real aqui é que, para algumas dessas doenças raras, o processo de diagnóstico pode demorar muitos, muitos anos […] Para algumas doenças, reduzirá drasticamente o tempo para diagnosticar. Para outras, talvez possa adicionar meios de encontrar outras pessoas com a doença e, por sua vez, ajudar a encontrar novos tratamentos ou curas”.